Lupusul eritematos chilblain (CHLE) este o forma rara de lupus eritematos cronic cutanat, agravata de frig, care asociaza leziuni tipice de lupus eritematos cronic fix ( pe fata si urechi) cu leziuni infiltrate violacee, asemanatoare pernioanelor (engelures), localizate pe partea dorsala si laterala a degetelor mainilor, pe fetele laterale ale palmelor si plantelor, calcai, mai rar pe varful nasului, pavilionului urechii, si trunchi.

CHLE apare in perioada rece si umeda a anului. In literatura de specialitate au fost raportate atat cazuri sporadice cat si cazuri familiale cu transmitere autosomal dominanta legata de mutatii la nivelul genei TREX-1. In cazul CHLE sporadic, patogeneza este inca neelucidata. Pana la 20% din pacientii cu CHLE dezvolta lupus eritematos sistemic.

Prezentam cazul unei paciente in varsta de 39 ani, care s-a internat in Spitalul Clinic de Dermatologie ,,Profesor Dr Scarlat Longhin’’ in septembrie 2011, prezentand leziuni cutanate sugestive pentru diagnosticul clinic de lupus eritematos cronic cutanat, diagnostic confirmat si prin examenul histopatologic al biopsiei cutanate efectuate.

Se instituie tratament cu Prednison 35mg,/zi si Plaquenil 400mg/zi, fara ameliorarea semnificativa a acuzelor.

In ianuarie 2012 pacienta se reinterneaza in Clinica de Dermato-venerologie a Spitalului Victor Babes prezentand agravarea leziunilor cutanate. Aspectul clinic al leziunilor agravate in sezonul rece, rezistenta la tratament si datele anamnestice si paraclinice ne conduc catre diagnosticul de chilblain lupus –forma sporadica.

Avand in vedere gravitatea leziunilor cutanate, simptologia asociata si rezistenta la tratament, pacienta a fost investigata pentru o eventuala sistematizare a CHLE in Clinica de Nefrologie a Spitalului ,,Carol Davila’’.

Investigatiile paraclinice efectuate coroborate cu examenul clinic au confirmat diagnosticul de lupus eritematos sistemic (criterii ACR).

Rezistenta la tratamentul cu Plaquenil si Prednison a leziunilor cutanate au impus asocierea Prednisonului cu Ciclofosfamida.