Boala Darier este o genodermatoza cu transmitere autosomal dominanta, caracterizata prin tulburari de keratinizare cu localizare principala la nivelul foliculului pilos. Afectiunea este rara, avand o incidenta de 1 : 30.000 – 1: 100.000. Anomalia genetica consta intr-o structura patologica a keratinei din partea citoplasmatica a desmozomilor si a citokinelor. Jonctiunea desmozom-filamente de keratina este friabila si instabila.
Pacienta in varsta de 63 ani prezinta de 47 de ani papule unele confluate in placarde acoperite cu dopuri hiperkeratozice de culoare galben-bruna, localizate la nivelul scalpului, fruntii, toracelui posterior, gambelor bilateral, fata dorsala a mainilor si modificari unghiale.
La examenul histopatologic s-a evidentiat diskeratoza si acantoliza suprabazala.